Emlékszel az Ice Bucket Challengere? Áttörést hozott az ALS genetikai kutatásában!
A 2014-es év őrületeként elhíresült jeges vödrös kihívásról a világ egyik fele tudta, hogy egy komoly és súlyos betegségre hívja fel a figyelmet, míg a másik fele pusztán önszórakoztatásból öntötte magát nyakon jég hideg vízzel.
Az Ice Bucket Challenge egy internetes jótékonysági kampány elnevezése, amely azért jött létre, hogy ráirányítsa a figyelmet az ALS azaz a központi idegrendszer érintő súlyos betegségre, és mindemellett pénzt gyűjtsön a betegség további, részletesebb kutatására.
ALS
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) avagy Lou Gehrig-betegség a motoneuron-betegségek leggyakoribb fajtája, amikor a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei fokozatosan pusztulnak, aminek következtében az akaratlagos izmok elgyengülnek, majd végül elsorvadnak.A betegség kiváltó oka nem ismert és nem gyógyítható. Ma a legismertebb ALS beteg Stephen Hawking fizikus, aki a mai orvostudomány ismeretei szerint a leghosszabb ideje él együtt e betegségével.
Célba ért a pénz
A kihívásban világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást. A kampány akkora sikert aratott, hogy hála az adományozóknak új genetikai felfedezést tett lehetővé.
Összesen 115 millió dollár, kb.: 32,7 milliárd forint gyűjt össze, amit egytől egyig az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordítottak. A világméretű összefogás és a tudósok szakértelme meghozta gyümölcsét, mert a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához – számolt be róla a BBC News.
Az Ice Bucket Challengeből befolyt támogatásból hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, aminek eredményeiről a Nature Genetics szaklap számolt be a napokban. A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
„A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé”
– mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.
A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát. Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.
Mindenki felsorakozott az ALS kutatása mögé
A két évvel ezelőtt útjára indított kezdeményezéshez milliók csatlakoztak rövid időn belül. A kivást követő heteknek 17 millió ember osztotta meg videóját, amint épp nyakonöntik egy vödör jéggel vagy jegyes vízzel.
Olyan nevek állnak a felajánlók és a kihívást teljesítők között, mint Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell. A leghíresebb ALS beteg, a zseniális brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.
A sort hosszan lehetne még folytatni, de a lényeg az, hogy végre az összefogás erejével sikerült valamit tenni a gyógyulás érdekében, és végre van látszata a dollármillióknak.
